利用人工智能改进罕见遗传疾病的诊断

贝勒医学院的研究人员正在尝试使用人工智能来提高罕见孟德尔遗传疾病的诊断效率。他们开发了一个名为AI-MARRVEL（AIM）的机器学习系统，旨在帮助优先考虑可能导致孟德尔遗传疾病的变异。研究成果发表在NEJM AI上。该团队发现AIM的模块可以独立于对感兴趣基因的临床知识做出预测，有助于推动新疾病机制的发现。

AIM使用了贝勒团队之前开发的一个公共数据库MARRVEL，其中包括来自成千上万例诊断病例的350万多个变异。研究人员向AIM提供患者的外显子序列数据和症状，AIM则提供一个最可能引起罕见疾病的基因候选列表。

研究人员比较了AIM与其他算法在最近基准论文中使用的结果，并使用了来自贝勒遗传学、国家卫生研究院资助的未诊断疾病网络UDN以及解密发育性疾病项目DDD三个数据队列进行模型测试。结果显示，在这些真实数据集中，AIM一致将已诊断的基因排名为第一候选者的情况是其他基准方法的两倍。

此外，AIM还为多年来未解决的罕见疾病案例带来了新希望。研究人员测试了AIM在UDN和DDD病例数据集上的临床外显子重新分析，并发现它能够正确识别57%可以诊断的病例。

除了提高诊断效率外，AIM还具有发现新基因候选者的潜力。在两个UDN案例中，AIM正确预测了两个新报告的疾病基因为头号候选者。

研究人员指出，结合贝勒遗传学认证临床实验室主任的深厚专业知识、高度筛选的数据集和可扩展的自动化技术，AIM已经在规模上提供了全面的遗传洞察力。贝勒遗传学正致力于开发下一代诊断智能，并将其应用于临床实践。

通过此项工作，研究人员展示了AI在提高罕见疾病诊断方面的重大进展。他们强调，AIM可以缩小基因诊断的差异范围，有望引导先前未知疾病的发现。

以上内容来源于NEJM AI上发表的一项研究，作者包括来自贝勒医学院、得克萨斯儿童医院的Jan and Dan Duncan神经科学研究所、Al Hussein Technical University等机构的研究人员。此项工作得到了张克伯格倡议和国家神经障碍和中风研究所的支持。